患者会 患者会について ガラクトシアリドーシス患者会当会は、LysoBridge JAPANに所属し、患者及びその家族同士の情報交換等を通じて、疾患に関する知識を深め、会員相互の親睦を図っております。また、当該疾患の原因究明、治療方法の確立を目指すとともに、社会に... 患者会
病気 ガラクトシアリドーシス ライソゾーム中の酵素を安定化させ、酵素の活性を維持する働きがあるCTSAというタンパク質が欠損するために、複数の酵素活性（ノイラミニダーゼI、酸性カルボキシペプチダーゼなど）が低下し、その結果、脳をはじめとした様々な組織･臓器にシアル酸を含... 病気
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